AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II
Qu'est-ce que l'Amyotrophie Spinale (AMS) de type II ?
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L'amyotrophie spinale de type II est une maladie génétique. C’est une maladie évolutive qui provoque la destruction des cellules nerveuses qui transmettent les messages aux muscles. Les muscles s’affaiblissent puis s’atrophient. La maladie n’altère pas les capacités intellectuelles ni le toucher des enfants.
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Les symptômes
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La maladie débute entre 6 et 18 mois. La sévérité et la progression de la maladie est variable d’un enfant à l’autre.
Généralement, les enfants ne s’assoient pas ou difficilement seuls, ils ne se mettent pas debout et n’acquièrent pas la marche. Ils sont faibles musculairement, davantage du bas du corps.
Ils peuvent éprouver des difficultés à la déglutition et à la respiration.
Les enfants peuvent avoir des tremblements des mains, de la langue et de la tête.
Complications
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L’atrophie musculaire peut impliquer des complications, les plus fréquentes sont :
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une insuffisance respiratoire
une scoliose ou une cyphose
des fractures, des rétractions musculaires, des raideurs articulaires ou des luxations
une constipation sévère
La prise en charge
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Afin de préserver la santé de l'enfant, un certain nombres de précautions sont mises en places.
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Éviter les contacts avec les personnes malades et réaliser les vaccins. L'objectif étant d'éviter des complications respiratoires.
La mise en place d'appareillage pour préserver et soulager le corps, éviter des complications et permettre de faciliter la vie au quotidien.
Les spécialistes de la santé qui travaillent ensemble au bien-être de l'enfant.
Pour plus d'informations sur les intervenants et structures ainsi que les appareillages, veuillez-vous référer à la rubrique informations.
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Quelques chiffres
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L'amyotrophie spinale affecte 1 enfant sur 6.000 Ã 10.000
Elle touche filles et garçons
Les formes infantiles de type I et de type II représentent 80% des enfants atteints.
Environ 1 personne sur 60 à 80 est porteuse du gène dans la population.
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Pour aller plus loin
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L'amyotrophie spinale se transmet selon un mode autosomique récessif : pour qu'un enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un gène muté de chacun de ses parents. L'enfant est alors homozygote pour le gène. Ses parents qui possèdent une copie altérée du gène et une copie normale sont hétérozygotes ; ils ne développeront jamais la maladie mais peuvent avoir plusieurs enfants malades.
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La sévérité variable de la maladie dépend de la compensation apportée par un autre gène, très proche de SMN1 dans sa fonction : le gène SMN2. Plus le nombre de copie SMN2 est important plus le traitement expérimental par Spinraza est efficace.
Ils existent 4 types d’amyotrophie spinale, qui sont déterminées par la tranche d’âge.
Le type I, de la naissance à 6 mois, est la forme la plus grave du fait des complications respiratoires.
Le type II, de 6 mois à 18 mois, où il n’y a pas d’acquisition de la marche.
Le type III, à partir de 18 mois après l’acquisition de la marche.
Le type IV, ou l’amyotrophie spinale adulte.
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Les sources d'informations et autres associations à connaître
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Associations
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Familles SMA France
est une association qui a pour objet de faciliter le partage d’informations concernant l’Amyotrophie Spinale Infantile et de contribuer à la mise en place de stratégies thérapeutiques efficaces pour en guérir.
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L'ECLAS
Créée pour répondre à la situation spécifique des familles confrontées à l’amyotrophie spinale de type 1.
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L’AFM-Téléthon
est une association de parents, de proches et de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes.
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Sites internet
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https://www.amyotrophie-spinale.com/
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